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Das Adrenogenitale Syndrom

Ein Ratgeber für Jugendliche mit klassischem 21-Hydroxylasemangel AGS

Das Adrenogenitale Syndrom

Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es ich um eine angeborene Störung der Nebennieren, bei der das Stresshormon Kortisol und meistens auch das Salz-Haushaltregulierende Hormon Aldosteron nicht in ausreichender Menge hergestellt werden können. Der deutsche Name klingt etwas blöd, auf englisch spricht man einfach von einer „angeborenen Nebennieren- vergrößerung“ („congenital adrenal hyperplasia“). Wenn dich jemand fragt, warum du Tabletten einnimmst, kannst du aber auch einfach sagen, dass dein Körper das Stresshormon Kortisol nicht produzieren kann.
Wenn sowohl das Stresshormon (Kortisol) als auch das Salzhormon (Aldosteron) fehlen, spricht man von einem AGS mit Salzverlust. Bei Salz denkt man zwar meist zunächst daran, dass in unserer Gesellschaft oft zu viel Salz über die Nahrung aufgenommen wird. Aber ein gewisses Maß an Salz ist für den Körper lebensnotwendig. Fehlt nur das Stresshormon (Kortisol) spricht man von einem AGS ohne Salzverlust (oder auch von einem einfach- virilisierenden AGS).
Die Nebenniere sitzt wie eine kleine Mütze auf der Niere und produziert verschiedene Botenstoffe (Hormone). Die Nieren filtern das Blut und produzieren den Urin.

Die Nebennieren bestehen aus dem Nebennierenmark und der Nebennierenrinde.
Im Nebennierenmark wird das Adrenalin, das „Kickhormon“ gebildet. In der Nebennierenrinde werden gleich drei verschiedene Botenstoffe hergestellt:

1. Das Stresshormon Kortisol
2. Das Salzhaushalt regulierende Hormon Aldosteron
3. Männliche Hormone (= Androgene), das bekannteste männliche Hormon ist das Testosteron.

In der gesunden Nebenniere sind alle Straßen frei: die Straße zum Salzhormon, die Straße zum Stresshormon und die Straße zu den männlichen Hormonen, sodass alle Ziele in ausgewogenem Maße erreicht werden. So werden die Blutsalze im Normbereich gehalten, der Blutzucker wird stabilisiert und der Körper kann gut mit Stress umgehen. Und die männlichen Hormone sind in normalen Mengen vorhanden und nicht erhöht.

Weitere Informationen

Wenn die männlichen Hormone immer mehr werden, kann das zu einer körperlichen Entwicklungsbeschleunigung führen, sodass das Wachstum vorzeitig beendet ist und man klein bleibt. Bei Mädchen kann es außerdem zu einer Vermännlichung mit z. B. unangenehmem Haarwuchs oder Akne kommen. Bei Jungen und Mädchen können auch vorzeitig Schamhaare wachsen.

Notfallvermeidung und Therapie

Zum Glück gibt es das Salzhormon und das Stresshormon als Medikamente, insofern kann man die fehlenden Botenstoffe (Hormone) gut ersetzen!

Im Kindes- und Jugendalter wird das Stresshormon Kortisol durch Hydrocortison ersetzt. Hydrocortison gibt es als Tablette oder auch in Form eines Granulats (kleine Kügelchen in einer Kapsel). Für den Notfall steht Hydrocortison auch als flüssige Lösung zum Spritzen zur Verfügung. Hydrocortison muss man dreimal täglich einnehmen: am besten morgens möglichst früh und dann nach Möglichkeit in ca. achtstündigen Abständen.

Um das Salzhormon Aldosteron zu ersetzen, gibt es das Medikament Fludrocortison, das als kleine Tablette zur Verfügung steht. Das Fludrocortison wird entweder einmal oder zweimal täglich eingenommen.

Die Hydrocortison-Notfallspritze

Schritt-für-Schritt Anleitung

Die Notfalltasche enthält die Ampulle mit dem Medikament (Hydrocortison), eine Spritze und 2 Nadeln. Gib das Medikament, auch wenn du nicht ganz sicher bist, ob es sich um eine Nebennierenkrise handelt. Das Medikament hat keine Nebenwirkungen.

Das Injektionsfläschen mit dem Medikament.

Drücke kräftig auf den Plastikdeckel, dass sich die Flüssigkeit mit dem Pulver vermischen kann.

Mische beides vorsichtig.

Es soll nicht schäumen.

Wenn die Flüssigkeit klar ist, stecke die dicke Nadel auf die Spritze.

Ziehe die Flüssigkeit in die Spritze auf.

Nimm jetzt die dicke Nadel ab und setze die dünne Injektionsnadel auf die Spritze.

Halte die Nadel nach oben gerichtet. Drücke auf den Kolben, bis ein Tropfen an der Nadelspitze erscheint und keine Luft mehr in der Spritze enthalten ist.

Steche die Nadel in den mittleren seitlichen Oberschenkel (im Notfall auch durch die Kleidung hindurch) und verabreiche das Medikament vollständig.

Im Notfall

Für Notfälle ist es auch immer gut, den europäischen Kortisolmangel-Notfallausweis bei sich zu haben und diesen auch dem medizinischen Personal vorzuweisen.

AGS und Sport

Wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass bei Menschen mit AGS sowohl bei Kurzzeitbelastung als auch bei Ausdauersport weniger Adrenalin im Nebennierenmark freigesetzt wird. Adrenalin wird normalerweise bei Sport vermehrt vom Nebennierenmark gebildet und führt zum Beispiel zu einem Anstieg der Herzfrequenz – das ist die Anzahl der Herzschläge in einem bestimmten Zeitraum - und des Blutdrucks. Außerdem führt Adrenalin dazu, dass dem Körper Zucker (Glukose) zur Verfügung gestellt wird, der dann dem Muskel als Energiequelle dient. Daher kann der Blutzucker unter körperlicher Belastung bei Menschen mit AGS etwas absinken. Es wird insofern empfohlen, zum Sport schnell für den Körper verfügbare Kohlenhydrate mitzunehmen (z.B. Banane, Apfelsaftschorle oder zuckerhaltige isotonische Getränke). Um den Flüssigkeits- und Elektrolytverlust während des Sports zu ersetzen, sollte auch auf eine ausreichende Trinkmenge geachtet werden. Unter diesen Maßnahmen sind Menschen mit AGS voll leistungsfähig und können sportlich auch sehr erfolgreich sein! Eine zusätzliche Einnahme von Hydrocortison ist vor Sport allgemein nicht erforderlich! Dass dies keine Vorteile bringt, wurde ebenfalls in wissenschaftlichen Untersuchungen bestätigt. Eine dauerhaft zu hohe Hydrocortisondosis kann sogar zu einer Verringerung der Muskelmasse und der Muskelkraft führen!

Wenn Menschen mit AGS Hochleistungssport treiben, muss die Einnahme von Hydrocortison bei der Nationalen Anti-Doping Behörde (NADA) angegeben und die medizinische Notwendigkeit der Einnahme ärztlich bestätigt werden. Alle Glukokortikoide – darunter versteht man Kortisol und sämtliche „Kortisonpräparate“ – stehen nämlich auf der Verbotsliste der nationalen und weltweiten Anti-Doping Agentur. Sie können insbesondere von gesunden Personen zur Leistungssteigerung missbraucht werden.

AGS und Alkoholkonsum

Der Umgang mit Alkohol wird oft im jugendlichen Alter bzw. im jungen Erwachsenenalter ein Thema. Wenn man zu viel Alkohol trinkt, kann es einen Alkoholrausch geben, während dem man nicht mehr klar denken kann. Dies kann in Kombination mit einer Nebennierenunterfunktion zu einer gefährlichen Verkettung führen. Wenn es im Rahmen eines Alkoholrausches zu wiederkehrendem Erbrechen kommt, stellt das für den Körper eine Stresssituation dar, sodass das Risiko für eine Nebennierenkrise besteht, wenn eine Medikamenteneinnahme aufgrund von Erbrechen nicht mehr möglich ist oder vergessen wird, dass in einer solchen Situation eine Hydrocortison-Stressdosis erforderlich ist. Da Übelkeit und Erbrechen auch Symptome einer Nebennierenkrise sein können, ist es wichtig nach Alkoholkonsum nicht nur an die Folgen des Alkoholkonsums zu denken, sondern eben auch an eine mögliche Nebennierenkrise.

Es gibt eine Regel für sicheren Alkoholkonsum, die vor allem bei den ersten Erfahrungen im Umgang mit Alkohol beachtet werden soll, die sogenannte „Zwei-Gläser-Regel“: Diese besagt, dass jeweils zwei Gläser Alkohol aus dem für die Alkoholsorte geeigneten Glas ohne große Komplikationen konsumiert werden können. Das heißt: 2 Gläser Bier aus einem 0,3-Liter-Bierglas, 2 Gläser Schnaps aus einem „Schnapsstamperl“, 2 Gläser Wein aus einem Weinglas etc.

Prinzipiell vertragen Männer etwas mehr Alkohol als Frauen, dennoch sollte man vorsichtig seine ersten Erfahrungen sammeln und nie vergessen, dass es sich bei Alkohol um eine „sozial akzeptierte Droge“ handelt. Vor dem Trinken von Alkohol sollte man auch immer darauf achten, dass man zuvor gut gegessen hat. Auf nüchternen Magen verträgt man den Alkohol viel schlechter.

Kinder

Wenn ich selber einmal Kinder haben möchte ...

Die Vererbung des AGS folgt einem autosomal-rezessivem Erbgang: Das bedeutet, dass man nur symptomatisch wird, wenn man auf zwei Genkopien eine Veränderung trägt. Ist nur eine Genkopie verändert, ist man zwar Überträger für das AGS, aber man ist nicht erkrankt.

Die Überträger-Häufigkeit in der Bevölkerung beträgt ca. 1:50, das heißt, einer von 50 Menschen ist Überträger für das AGS.

Wenn ich selber ein AGS habe und mein Partner AGS-Überträgerstatus aufweist (1 von 50 Menschen in unserer Bevölkerung), bedeutet dies, dass 50 % der Kinder ebenfalls ein AGS haben und 50 % der Kinder Überträgerstatus aufweisen.

Wenn ich selber ein AGS habe und mein Partner kein Überträger für das AGS ist, bedeutet dies, dass alle Kinder gesund sein werden, aber alle Kinder Überträgerstatus für das AGS aufweisen.

 

Wenn ich in die medizinische Erwachsenenbetreuung wechsle ...

Den Wechsel in die Erwachsenenmedizin bezeichnet man als Transition (Übergang). Idealerweise sollte dies kein plötzliches Ereignis sein, sondern ein langsam angebahnter Prozess, in dem der Jugendliche bereits während der kinderärztlichen Betreuung immer besser zu seiner Erkrankung und Therapie informiert ist und auch zunehmend eigenverantwortlich die Kontrolltermine plant und wahrnimmt. Er soll dabei auch einen Überblick über die erforderlichen Kontrolluntersuchungen behalten.

Auch nach Abschluss des Wachstums sind beim AGS weiterhin regelmäßige medizinische Kontrollen notwendig. Neben der Überprüfung der Stoffwechseleinstellung des AGS geht es auch darum, mögliche Nebenwirkungen einer Glukokortikoid-Langzeittherapie zu erkennen und gegebenenfalls abzumildern. Außerdem erfolgen auch Vorsorgeuntersuchungen für das Herz-Kreislauf-System, um langfristig die Gesundheit zu erhalten.
 

Unser ePaper

Hier findest Du unser animiertes ePaper zum Thema AGS.

Mit freundlicher Unterstützung der TK

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