Conn hastalığı/Conn sendromu

Conn hastalığı nedir? 

Primer hiperaldosteronizm olarak da bilinen Conn sendromu, adrenal hormon aldosteronun aşırı üretiminin yüksek tansiyona ve elektrolit bozukluklarına (potasyum ve sodyum tuz dengesinde bozukluklar) yol açtığı bir adrenal bez hastalığıdır. Bu klinik tablo adını ilk tanımlayıcısı olan Jerome W. Conn (1907- 1994) tarafından ilk kez tanımlanmıştır. 
Alman nüfusunun genelinde yetişkinlerin yaklaşık %25'i yüksek tansiyona sahiptir, yani arteriyel kan basıncı değerleri ≥140/90 mmHg'dir. Vakaların çoğunda (yaklaşık %85) primer veya esansiyel hipertansiyon (yüksek tansiyon) mevcuttur. Geri kalan hastalarda yüksek tansiyon başka bir hastalığın sonucudur (sekonder hipertansiyon); buna primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu) de dahildir. Gelişmiş muayene prosedürleri sayesinde bu hastalık son yıllarda daha sık tanınmaktadır. Son çalışmalar, primer hiperaldosteronizmin daha önce varsayılandan çok daha yaygın olduğunu göstermiştir. Son çalışmalara göre, yüksek tansiyon hastası olan tüm insanların %13'ü bu hastalıktan etkilenmiş olabilir. Bu rakamlara dayanarak, Almanya için 2,6 milyona kadar potansiyel olarak etkilenmiş insan sayısı hesaplanabilir. Ancak bu hesaplamalar, temel varsayımların kesin olmaması nedeniyle spekülatif olmakla birlikte, primer hiperaldosteronizmin tedavi edilebilir bir hipertansiyon nedeni olarak ne kadar büyük bir öneme sahip olabileceğini göstermektedir.

Conn hastalığının belirtileri nelerdir? 

Conn sendromunun ana semptomu yüksek tansiyondur ve çoğu vakada başlangıçta etkilenen hastalarda baş ağrısı ve yorgunluk dışında çok az subjektif şikayete neden olur. Diğer yüksek tansiyon türlerinden daha sık olarak Conn sendromu kalp, böbrekler (proteinüri ve böbrek fonksiyonlarında bozulma), kan damarları (arterioskleroz, inme, beyin kanaması) ve gözlerde (göz dibi değişiklikleri) ikincil hastalıklara yol açar. Tüm hastaların önemli bir kısmı koroner kalp hastalığı, yani koroner arterleri etkileyen kalp hastalığı, kalp krizi veya kalp yetmezliği nedeniyle ölmektedir. Aldosteronun kan basıncını artırıcı etkisine ek olarak, hormonun kardiyovasküler sistem üzerinde doğrudan, zarar verici bir etkisi olduğu da varsayılmaktadır. Ayrıca Conn sendromlu hastalarda hipokalemi, yani kanda potasyum azalması görülebilir. Hipokaleminin şiddetine bağlı olarak kas güçsüzlüğü, kas krampları (tetani), kardiyak aritmi, kabızlık, polidipsi ve poliüri (artan susuzluk ve artan idrara çıkma) hipokaleminin böbreklerde neden olduğu hasara bağlı olarak ortaya çıkabilir. Vücuttaki asit-baz dengesinin bozulması ve pH değerinin alkalin aralığa kayması da Conn sendromundan kaynaklanabilir. Yüksek tansiyon, hipokalemi ve alkalozun tanımlanan kombinasyonu Conn sendromlu hastaların sadece yaklaşık üçte birinde bulunur; vakaların çoğunda hipertansiyon tek belirti olarak kalır.

Conn sendromunun nedenleri nelerdir? 

Conn sendromu, böbrek üstü bezlerinde üretilen aldosteron hormonunun aşırı üretiminden kaynaklanır. Böbrek üstü bezleri vücudun endokrin bezlerinin bir parçasıdır ve doğrudan böbreklerin üzerinde yer alır. 
Aldosteron, adrenal korteksin en dış tabakasında (zona glomerulosa) üretilir ve vücudun su ve tuz dengesinin düzenlenmesinde önemli rol oynar. Aldosteron böbreklerde iyonların (elektrik yüklü parçacıklar) taşınmasını etkileyerek potasyum atılımına ve sodyum ve suyun geri emilimine neden olur. Bu da kan hacminin artmasına ve dolayısıyla kan basıncının yükselmesine yol açar.

Tüm vakaların yaklaşık yarısında Conn sendromunun nedeni aldosteron üreten bir adenomdur, yani böbrek üstü bezinin aldosteron üreten iyi huylu bir tümörüdür. Vakaların diğer yarısında, bilateral adrenal hiperplazi, yani her iki adrenal bezin mikroskobik büyümesi Conn sendromundan sorumludur. Daha nadir görülen formlar arasında tek taraflı hiperplazi (tek bir adrenal bezin mikroskobik olarak fark edilebilen büyümesi) veya ailesel hiperaldosteronizm tip I, tip II ve tip III'ün üç formu yer alır.

Conn hastalığı nasıl tedavi edilir? 

Conn sendromunun tedavisi, hastalığın hangi alt tipinin mevcut olduğuna bağlıdır. Vakaların yaklaşık yarısı bilateral adrenal hiperplazi, yani adrenal bezlerin bilateral büyümesinden kaynaklanır. Bu vakalarda hastalar aldosteron antagonisti spironolakton ile ömür boyu ilaç tedavisi alırlar, bu da aldosteron hormonunun aşırı üretiminin etkisini reseptör seviyesinde ortadan kaldırır. Bu iyi bir kan basıncı kontrolü sağlamak için yeterli değilse, diğer antihipertansif ilaçlar da verilebilir. Conn sendromlu hastaların 1/2'sinde hastalığın nedeni aldosteron üreten bir adenom, yani aldosteron üreten iyi huylu bir tümördür. Bu hastalarda, etkilenen böbreküstü bezi genellikle cerrahi olarak çıkarılır, bu da hastalığı iyileştirir ve kan basıncını düzeltir veya normalleştirir.